Para ilmuwan telah mengungkapkan genom manusia yang lebih beragam

Lebih dari 20 tahun setelah para ilmuwan pertama kali merilis draf urutan genom manusia, buku kehidupan yang telah lama ditunggu telah ditulis ulang.

Versi kode genetik yang lebih akurat dan komprehensif diterbitkan Rabu, menandai langkah besar menuju pemahaman yang lebih dalam tentang biologi manusia dan obat-obatan yang dipersonalisasi untuk orang-orang dari berbagai latar belakang ras dan etnis.

Tidak seperti referensi sebelumnya – yang sebagian besar didasarkan pada DNA pria ras campuran dari Buffalo, dengan masukan dari beberapa lusin individu lain, kebanyakan keturunan Eropa – “pangenom” baru mencakup urutan genetik yang hampir lengkap dari 47 pria dan wanita. wanita dari berbagai keturunan, termasuk Afrika-Amerika, Karibia, Asia Timur, Afrika Barat, dan Amerika Selatan.

Peta genom yang diregenerasi adalah alat penting bagi para ilmuwan dan dokter yang berharap dapat mengidentifikasi variasi genetik yang terkait dengan penyakit. Itu juga menjanjikan untuk memberikan perawatan yang dapat bermanfaat bagi semua orang, tanpa memandang ras, etnis atau etnis, kata para peneliti.

“Sudah lama dibutuhkan – dan mereka telah melakukan pekerjaan dengan sangat baik,” kata Ewan Birney, ahli genetika dan wakil direktur jenderal Laboratorium Biologi Molekuler Eropa, yang tidak terlibat dalam upaya tersebut. “Ini akan meningkatkan pemahaman kita tentang keragaman, dan kemudian penelitian ini akan membuka peluang baru untuk aplikasi klinis.”

Didukung oleh teknologi pengurutan DNA terbaru, pangenome menyatukan semua 47 genom unik ke dalam satu sumber daya tunggal, memberikan gambaran paling detail tentang kode yang menggerakkan sel kita. Kesenjangan dalam referensi sebelumnya kini telah diisi, dengan sekitar 120 juta huruf DNA yang sebelumnya hilang ditambahkan ke kode tiga miliar karakter.

Hilang sudah gagasan tentang untaian totemik DNA yang memanjang enam kaki saat digulung dan direntangkan dalam garis lurus. Sekarang, referensi yang di-reboot seperti labirin jagung, dengan jalur alternatif dan jalur samping yang memungkinkan para ilmuwan untuk mengeksplorasi keragaman genetik yang lebih luas yang ditemukan pada orang-orang di seluruh dunia.

Dr. Eric Green, direktur National Human Genome Research Institute, lembaga pemerintah yang mendanai pekerjaan tersebut, menyamakan retakan ini dengan jenis baru panduan bodywork untuk bengkel mobil. Jika sebelumnya setiap mekanik memiliki spesifikasi desain hanya untuk satu jenis mobil, kini sudah ada skema induk yang mencakup merek dan model yang berbeda.

“Kami beralih dari memiliki satu cetak biru Chevy yang sangat keren menjadi memiliki cetak biru untuk 47 mobil representatif dari masing-masing 47 pabrikan yang berbeda,” katanya.

Mencari tahu apa yang harus dilakukan dengan Kelly Blue Book of Genomics akan melibatkan kurva pembelajaran yang curam. Alat analisis baru diperlukan. Sistem koordinasi harus didefinisikan ulang. Adopsi yang meluas akan memakan waktu.

“Membuat komunitas ini ramah pengguna adalah pekerjaan yang harus dilakukan,” kata Heidi Rehm, kepala petugas genomik di Rumah Sakit Umum Massachusetts di Boston, yang tidak terlibat dalam proyek tersebut.

Tetapi para ahli mengatakan bahwa pada waktunya, pangenom akan merevolusi bidang kedokteran genomik.

“Kami akan mendapat manfaat dari benar-benar memahami diri kami sendiri sebagai spesies yang jauh lebih baik,” kata Evan Eichler, seorang ilmuwan genomik di University of Washington. Dr. Eichler termasuk di antara lebih dari 100 ilmuwan dan ahli bioetika Deskripsi referensi pangenome baru Dalam jurnal Nature.

Insinyur proyek terus menambahkan lebih banyak populasi, bertujuan untuk memasukkan setidaknya 350 genom berkualitas tinggi yang mencakup sebagian besar keragaman manusia global.

“Kami ingin mewakili semua cabang pohon manusia,” kata Ira Hall, seorang ahli genetika yang memimpin Yale Center for Genomic Health.

Beberapa genom baru akan berasal dari warga New York yang sebelumnya berpartisipasi dalam program penelitian di Sistem Kesehatan Mount Sinai. Jika data DNA mentah mereka tampaknya mencerminkan latar belakang genetik tertentu yang kurang terwakili, individu tersebut akan diundang untuk berpartisipasi dalam proyek pangenome.

Beberapa celah dalam referensi yang tersedia untuk umum mungkin tidak diisi, terlepas dari desainnya.

Upaya sebelumnya untuk menangkap keragaman genetik manusia sering mengekstraksi data sekuens dari populasi yang terpinggirkan tanpa mempertimbangkan kebutuhan dan preferensi mereka. Berdasarkan kesalahan langkah etis tersebut, kurator pangenome kini berkolaborasi dengan kelompok Pribumi untuk mengembangkan kebijakan formal seputar kepemilikan data.

“Kami masih bergulat dengan masalah kedaulatan adat dan suku,” kata Barbara Koenig, ahli bioetika di University of California, San Francisco, yang terlibat dalam proyek tersebut.

Di Australia, para peneliti menggabungkan sekuens DNA dari berbagai masyarakat adat ke dalam repositori serupa yang akan diintegrasikan dengan pangenome sumber terbuka, tetapi kemudian disimpan di balik paywall. Menurut Hardip Patel dari Australian National Centre for Indigenous Genomics di Canberra, para ilmuwan selanjutnya berencana untuk berkonsultasi dengan tokoh masyarakat tentang apakah akan menyediakan data melalui permintaan atau tidak.

Beberapa advokat pribumi ingin melihat proyek pangenome melangkah lebih jauh. Keolu Fox, seorang ilmuwan genomik di University of California, San Diego, yang merupakan penduduk asli Hawaii, telah mengusulkan pelatihan generasi ilmuwan Pribumi berikutnya untuk memiliki hak pilihan yang lebih besar atas data genetik.

“Sudah saatnya kita akhirnya mendesentralisasikan kekuasaan dan kendali serta mendistribusikannya kembali di antara komunitas itu sendiri,” kata Dr. Fox.