Gen kecil baru dalam DNA manusia menunjukkan bagaimana kita masih berevolusi: ScienceAlert

Kita mungkin telah berpisah dengan sepupu primata jutaan tahun yang lalu, tetapi sebuah studi baru menunjukkan bagaimana manusia terus berkembang dengan cara yang tidak pernah kita bayangkan.

Para peneliti dari Alexander Fleming Biomedical Sciences Research Center (BSRC Flemming) di Yunani dan Trinity College Dublin, Irlandia, telah mengidentifikasi 155 gen dalam genom kita yang muncul dari bagian kecil DNA yang tidak dikodekan. Banyak dari mereka tampaknya memainkan peran penting dalam biologi kita, mengungkapkan bagaimana gen yang benar-benar baru dapat dengan cepat berevolusi menjadi penting.

Gen baru biasanya muncul melalui mekanisme terkenal seperti peristiwa duplikasiMesin genetik kita secara keliru menghasilkan salinan gen yang sudah ada sebelumnya yang pada akhirnya dapat menyesuaikan fungsi baru dari waktu ke waktu.

Tetapi 155 mikrogen yang diidentifikasi dalam penelitian ini tampaknya muncul dari awal, dalam bentangan DNA. Itu tidak berisi instruksi sebelumnya yang digunakan tubuh kita untuk membangun molekul.

Karena protein yang dianggap dikodekan oleh gen baru ini akan sangat kecil, begitu pula sekuens DNA ini. Sulit untuk dicapai Sulit untuk dipelajari dan karena itu sering diabaikan dalam penelitian.

“Proyek ini dimulai pada 2017 karena saya tertarik pada evolusi genetik baru dan menemukan bagaimana gen ini muncul,” kata ahli genetika evolusi Nikolaos Vakirlisdari BSRC Flemming di Yunani.

“Itu dibekukan selama beberapa tahun, sampai studi lain diterbitkan dengan beberapa data yang sangat menarik, yang memungkinkan kami untuk memulai pekerjaan ini.”

itu Studi lainDiterbitkan pada tahun 2020 oleh tim peneliti di University of California San Francisco, itu membuat katalog setumpuk protein kecil yang diproduksi oleh daerah non-coding. Pernah digambarkan sebagai “DNA sampah”.

Tim di belakang studi baru ini kemudian menciptakan pohon keturunan genetik untuk membandingkan urutan persis yang ditemukan dalam genom kita dengan 99 spesies vertebrata lainnya, melacak evolusi gen dari waktu ke waktu.

Beberapa “mikromolekul” baru yang diidentifikasi dalam studi baru ini dapat ditelusuri kembali ke masa awal mamalia, sementara yang lain merupakan tambahan yang lebih baru. Para peneliti menemukan bahwa dua gen yang teridentifikasi dalam penelitian muncul sejak pemisahan antara manusia dan simpanse.

Tim menulis makalah mereka yang diterbitkan.

“Ini sangat penting: untuk pemahaman kita tentang fenomena kelahiran gen de novo yang menarik, sebagian besar masih tidak jelas, tetapi juga untuk apresiasi kita terhadap potensi fungsional penuh genom manusia.”

Mikroprotein sudah diketahui memiliki berbagai fungsi mulai dari membantu mengatur ekspresi gen lain hingga bergabung dengan protein yang lebih besar termasuk membran sel kita. Namun, sementara beberapa mikroprotein melakukan tugas biologis yang penting, yang lainnya tidak berguna.

“Ketika Anda mulai masuk ke volume kecil DNA ini, mereka benar-benar berada di tepi apa yang dapat ditafsirkan dari urutan genom, dan mereka berada di area di mana sulit untuk mengatakan apakah mereka masuk akal secara biologis,” Menjelaskan Aoife McClesagt, ahli genetika di Trinity College Dublin.

Sebuah gen yang terlibat dalam membangun jaringan jantung muncul ketika nenek moyang manusia dan simpanse menyimpang dari nenek moyang gorila. Jika gen mikrogen ini benar-benar muncul dalam jutaan tahun terakhir, maka ini adalah bukti mencolok bahwa bagian DNA kita yang berevolusi ini dapat dengan cepat menjadi penting bagi tubuh.

Para peneliti kemudian menyelidiki fungsi urutan tersebut dengan menghapus gen, satu per satu, dalam sel yang tumbuh di laboratorium. Empat puluh empat kultur sel terus menunjukkan cacat perkembangan, menegaskan bahwa potongan DNA yang sekarang hilang itu memainkan peran penting dalam menjaga agar kita tetap berfungsi.

Dalam analisis komparatif lainnya, para peneliti juga mengidentifikasi varian yang diketahui terkait dengan penyakit pada tiga gen baru. Kehadiran mutasi ini terjadi pada lokus basa tunggal dalam DNA dapat menunjukkan hubungan antara distrofi otot, retinitis pigmentosa, dan sindrom Alazami, tetapi penelitian lebih lanjut akan diperlukan untuk mengklarifikasi hubungan ini.

Mengingat teknologi dan kedokteran modern, memperkirakan jumlah perubahan biologis yang dialami manusia sebagai spesies di tangan seleksi alam dapat menjadi tantangan. Tapi kami cocok Secara signifikan dibawah tekanan dari pola makan Dan penyakit Selama ribuan tahun, dan tidak diragukan lagi akan terus beradaptasi bahkan di dunia yang berteknologi maju.

Belum jelas bagaimana penciptaan gen baru secara spontan di dalam wilayah non-coding terjadi, tetapi dengan kemampuan baru kami untuk melacak gen ini, kami mungkin lebih dekat untuk mengetahuinya.

“Jika kita benar dengan apa yang kita pikir kita miliki di sini, ada banyak hal fungsional yang relevan yang tersembunyi di dalam genom manusia,” Dia berkata maclesagt.

Riset dipublikasikan di Laporan Sel.