Upaya baru mengidentifikasi gen yang membuat mammoth – Ars Technica

Sebuah tim ilmuwan internasional telah menerbitkan hasil penelitian mereka terhadap 23 genom woolly mammoth dari V Biologi Saat Ini. Sampai hari ini, kami memiliki wawasan yang lebih menarik tentang evolusinya, termasuk indikasi bahwa meskipun woolly mammoth memang beradaptasi untuk hidup di lingkungan yang dingin, ia terus melakukan lebih banyak adaptasi sepanjang keberadaannya.

Penelitian bertahun-tahun, serta banyak spesimen woolly mammoth, telah memungkinkan tim membangun gambaran yang lebih baik tentang bagaimana spesies ini beradaptasi dengan tundra dingin yang disebutnya rumah. Mungkin yang paling penting, mereka menyertakan genom yang sebelumnya telah mereka rangkai dari mammoth berbulu yang hidup 700.000 tahun lalu, sekitar waktu spesiesnya pertama kali bercabang dari spesies mammoth lainnya. Pada akhirnya, tim membandingkannya dengan 51 genom yang mengesankan – 16 di antaranya adalah genom mammoth berbulu baru: genom yang disebutkan sebelumnya dari Chuchochia, 22 genom mammoth berbulu dari periode Kuarter akhir, 1 genom mastodon Amerika (kerabat dari mammoth), dan 28 genom dari gajah. Ada Asia dan Afrika.

Dari kumpulan data ini, mereka dapat menemukan lebih dari 3.000 gen khusus untuk mammoth berbulu. Dari sana, mereka fokus pada gen di mana semua mammoth berbulu membawa urutan yang mengubah protein dibandingkan dengan salinan yang ditemukan pada kerabat mereka. Dengan kata lain, gen yang perubahannya tampak terseleksi secara alami.

Apa yang baru (genetik)?

David Díez-del-Molino adalah ahli biologi evolusi dan penulis utama makalah ini. “Apa yang kami sebut ‘gen yang sangat berevolusi’ adalah gen yang memiliki banyak mutasi non-sinonim ini,” jelasnya dalam sebuah wawancara video dengan Ars.”Semakin banyak, semakin tinggi evolusi yang kita anggap sebagai mereka.” Faktanya adalah (dan omong-omong, kami menyebutkan ini dalam keterbatasan penelitian) semua mutasi terkait. Jadi gen yang hanya mengandung salah satu dari mutasi ini, bisa menjadi sangat penting bagi fenotipe mammoth berbulu. Jadi kami menggunakan jumlah mutasi sebagai indikator seberapa banyak gen telah berubah pada woolly mammoth.”

Beberapa dari gen yang sangat berevolusi memberikan wawasan tentang ekologi woolly mammoth. Tim menemukan bukti gen yang terlibat dalam sistem kekebalan, khususnya yang mungkin bermanfaat melawan cacing parasit atau patogen. Gen lain mungkin membantu memperbaiki DNA. Dua dari gen yang mereka identifikasi dalam hal ini (BRCA1 Dan BRCA2) Itu terlibat dalam perkembangan kanker payudara pada manusia, dan bertindak untuk menekan tumor. Bisakah mammoth berbulu, seperti kerabat mereka yang masih ada, kebal terhadap kanker?

Beberapa gen pengubah terlibat dalam penyimpanan lemak, produksi panas, dan metabolisme, yang semuanya bisa sangat berguna untuk melawan dingin Arktik. Perubahan lain menunjukkan bahwa woolly mammoth mungkin telah mengubah rasa dinginnya, seperti kemampuan merasakan sakit sebagai respons terhadap suhu dingin.

Gen yang terkait dengan rambut mungkin yang paling menarik. Tim menemukan perubahan pada beberapa gen yang bertanggung jawab atas kelainan genetik pada manusia. Dengan nama seperti non-collectible hair syndrome dan “wooly hair syndrome” (sindrom Carvajal), gangguan ini secara kolektif menghasilkan rambut yang tebal, tidak terawat, kurus, dan keriting. Namun, kualitas-kualitas ini konsisten dengan apa yang kita bayangkan sebagai bulu woolly mammoth: lapisan bawah rambut yang besar, padat, kuat, dan tidak dapat disobek. Gen ini menunjukkan bahwa bulu mammoth tidak sama untuk semua jenis wol; Ini mungkin telah berevolusi selama keberadaannya sehingga spesies selanjutnya mungkin memiliki mantel yang berbeda dari pendahulunya.

Sangat lucu, kata Díez-del-Molino, karena semua nama adalah semua yang kami kira rambut mammoth Tapi penting untuk dicatat bahwa kita tidak tahu fungsi persisnya pada mammoth berbulu karena itu bukan mutasi yang persis sama. [seen in humans]. “

Gen dan kerabat

Tetapi mengapa perbandingan dibuat untuk kelainan genetik pada manusia? Jawabannya terletak pada mengapa kita sama sekali tidak tahu apa-apa tentang gen ini. Dalam kasus kelainan genetik yang disebutkan di atas, pencarian penyebab penyakit ini adalah alasan mengapa kita mengetahui gen mana yang terkait dengannya. Untuk gen lain, pengetahuan kita berasal dari studi spesies lain.

“Kami hanya mengetahui fungsi beberapa gen karena dipelajari pada beberapa spesies lain,” jelas Diez-del-Molineux. Karena kita tidak dapat mempelajari apa yang dilakukan gen ini pada mammoth, informasi terbaik yang kita dapatkan berasal dari mempelajari gen terkait. “Kami harus menggunakan agen—biasanya manusia dan tikus—karena mereka adalah spesies model, dan mereka telah dipelajari dengan baik. Di koran, kami mencoba sedikit berhati-hati saat mengungkapkan hal-hal ini. Kami berkata, ‘Oh, oke .’ Gen ini dapat dikaitkan dengan ukuran telinga, tetapi kami tidak benar-benar mengetahuinya. “

Ukuran telinga adalah wahyu keren lainnya. Gen yang paling banyak mengalami mutasi selama 700.000 tahun terakhir adalah gen yang, pada tikus, diasosiasikan dengan telinga kecil. Oleh karena itu, mereka berpendapat bahwa mammoth yang lebih tua mungkin memiliki telinga yang lebih besar daripada mammoth yang lebih tua.

Koran hari ini adalah lompatan besar dari tahun 2015 yang sama menariknya kertas yang mengungkapkan genom dari woolly mammoth dan potensi fungsinya.

Díez-del-Molino dan timnya menemukan bahwa beberapa varian genetik yang telah dilaporkan oleh tim sebelumnya “ditetapkan pada mammoth berbulu,” sebenarnya tidak demikian. Ini berarti bahwa daripada semua mammoth memiliki salinan gen yang sama, populasi selanjutnya menyimpan beberapa variasi di sana. Díez-del-Molino menjelaskan bahwa dia dan timnya menikmati lebih banyak sampel. Sementara tim sebelumnya mampu mengurutkan dua mammoth berbulu, tim hari ini mampu mengambil sampel lebih banyak fosil dan mumi. Diez del Molino menawarkan: “Kami memiliki banyak genom.” Yang berarti kita memiliki potensi untuk melihat jauh lebih berbeda, dan beberapa mammoth berbulu tidak [the] mutasi yang tercatat saat itu.” Lebih penting lagi, tim hari ini dapat membandingkan genom mammoth berbulu berusia 700.000 tahun dengan keturunannya, memberikan informasi penting tentang adaptasi evolusioner yang ditemukan pada genom selanjutnya.

Tantangan DNA Purba

Rebecca Rogers adalah ahli genetika evolusioner di University of North Carolina di Charlotte yang tidak terlibat dalam penelitian ini. Saya merasa “menarik bahwa mereka bisa mendapatkan kumpulan data yang sangat besar ini. Mereka memiliki pandangan global tentang apa yang terjadi dengan mammoth.”

“Saya akan sangat tertarik untuk melihat apa lagi yang mereka lakukan dengan kumpulan data ini dan apa yang muncul dari komunitas genetik ketika mereka melihat jenis data yang sama,” katanya.

“Satu hal yang ingin saya tekankan adalah bahwa mendapatkan DNA dari mammoth berusia 700.000 tahun adalah penipuan besar. Itu bukan sesuatu yang saya coba sendiri,” katanya. “Dan itu adalah jenis tes yang sering gagal. . Tapi di sini mereka punya satu yang berhasil. Saya yakin itu pasti merupakan pekerjaan yang sangat besar.” Dia menggambarkan waktu yang diperlukan untuk menemukan spesimen dan fosil yang cocok di lapangan, dan kemungkinan jumlah upaya yang diperlukan ilmuwan untuk berhasil mendapatkan DNA purba dari spesimen. Cepat atau mudah.” Jadi ini semacam usaha yang berisiko tinggi dan bernilai tinggi. Dan senang melihat orang yang mencintai cinta [and the team] mendorongnya ke depan.”

Dia menunjuk ke penulis senior Love Dalen, profesor genomik evolusioner di Center for Paleogenetics di Stockholm. Dia dan sejumlah rekan ilmuwan menerbitkan makalah ini terakhir Turun temurun riset di dalam Mamuttermasuk lebih tua Genom mammoth telah berhasil diurutkan hingga saat ini. Dalam siaran pers, dia menunjukkan beberapa tantangan unik dalam pekerjaan mereka.

“Selain pekerjaan lapangan, di mana kita harus melawan beruang kutub dan nyamuk, aspek lain yang membuatnya lebih menantang adalah Anda harus bekerja di laboratorium DNA lama, dan itu berarti Anda harus mengenakan setelan seluruh tubuh dengan tudung dan topeng Untuk wajah, topeng dan sarung tangan ganda, jadi melakukan pekerjaan lab sedikit tidak nyaman, untuk membuatnya lebih ringan, ”kata Dalen. pria. “Saya ingin menyoroti Marianne DeHasque, penulis kedua makalah ini, yang telah melakukan upaya luar biasa untuk melakukan pekerjaan lab pada sebagian besar sampel ini.”

Godaan raksasa

Bisa dibilang, ada sesuatu yang sangat menarik tentang mammoth berbulu. Mereka punah, tetapi hanya—dalam istilah geologis—beberapa bertahan di pulau sekitar 4.000 tahun yang lalu. Cukup baru-baru ini mumi yang luar biasa terkadang muncul dari permafrost Siberia dan Yukon, membuat kita berada di posisi unik untuk mengumpulkan informasi luar biasa dari makhluk yang tidak lagi hidup di bumi ini. Teknologi yang dibutuhkan untuk melakukan penelitian genetik pada spesies yang punah telah meningkat pesat selama beberapa dekade terakhir.

Rogers mencatat, “Ketika saya mulai sekolah pascasarjana, hewan yang dapat Anda lakukan genetikanya adalah hal-hal seperti lalat buah atau cacing atau tikus. Dan sekarang Anda dapat mengurutkan genom apa pun yang Anda pilih dari spesies apa pun. Jadi kami bisa mendapatkan referensi genom ini — cetak biru DNA dari berbagai jenis hewan.” – Dan kemudian kita dapat melihat variasi luas populasi dalam apa pun yang kita inginkan sekarang! Pengurutan terus menjadi lebih murah dan lebih baik, sehingga membuka pintu untuk mempelajari berbagai jenis pertanyaan evolusioner di bidang saya hanya dalam 10 tahun terakhir. Ke depan, sekuensing hanya akan mendapatkan genom yang lebih baik saja.”

“Tujuan kami adalah menemukan cara kerja evolusi,” kata Diez del Molino. “Spesies tipikal” mereka adalah woolly mammoth karena sejumlah alasan. Selain mereka adalah “hewan yang luar biasa”, dia juga menjelaskan bahwa mereka “punah – yang lebih menarik – tetapi yang lebih penting, ada banyak mammoth berbulu untuk jangka waktu yang lama. Kami memiliki banyak sisa, dan mereka datang dari Siberia yang sudah ada permafrost Jadi kita sebenarnya bisa mengaturnya.” Dia menggambarkan kumpulan data ini sebagai “luar biasa”. Dan antusiasmenya dibenarkan. “Kami memiliki genom yang sangat dekat dengan asal spesies 700.000 tahun lalu,” katanya. “Itu adalah versi yang sangat awal, dan kemudian kami memiliki banyak hewan selama 100.000 tahun terakhir keberadaan spesies ini, misalnya. Jadi saya pikir dari perspektif itu, itulah yang menurut saya menarik secara pribadi.”

Pada akhirnya, Diez del Molino “ingin tahu apa yang sebenarnya dilakukan oleh semua gen ini pada mammoth berbulu. Itu akan bagus.”

Biologi Saat Ini2023. DOI: 10.1016/j.cub.2023.03.084

Gen Timmon (@karyawan) adalah seorang penulis lepas dengan hasrat yang kuat untuk paleontologi. Berbasis di New Hampshire, dia menulis tentang paleontologi (dan beberapa arkeologi) di blognya mostmammoths.wordpress.com.