Para ilmuwan mempublikasikan genom manusia lengkap pertama

Potret wajah berwarna seorang gadis saat berpartisipasi dalam perayaan Holi di Ahmedabad, India, 18 Maret 2022. REUTERS/Amit Dev

WASHINGTON (Reuters) – Para ilmuwan pada Kamis menerbitkan genom manusia lengkap pertama untuk mengisi celah yang tersisa setelah upaya sebelumnya, sambil menawarkan janji baru dalam mencari petunjuk tentang mutasi penyebab penyakit dan keragaman genetik di antara 7,9 miliar orang di dunia.

Pada tahun 2003 peneliti mengungkapkan apa yang kemudian disebut pengurutan lengkap genom manusia. Tetapi sekitar 8% dari mereka belum sepenuhnya didekodekan, terutama karena mereka terdiri dari potongan-potongan DNA yang sangat berulang yang sulit untuk dilampirkan ke sisanya.

Persatuan cendekiawan memecahkan ini dalam Riset Diterbitkan di jurnal Science. Pekerjaan itu awalnya diumumkan tahun lalu sebelum proses peer review formal.

“Memproduksi urutan genom manusia yang benar-benar lengkap adalah pencapaian ilmiah yang luar biasa, memberikan pandangan komprehensif pertama dari skema DNA kami,” kata Eric Green, direktur National Human Genome Research Institute (NHGRI), bagian dari Institut Kesehatan Nasional AS. dalam situasi saat ini.

“Informasi dasar ini akan meningkatkan banyak upaya berkelanjutan untuk memahami semua nuansa fungsional genom manusia, yang pada gilirannya akan memungkinkan studi genetik penyakit manusia,” tambah Green.

Versi lengkap dari konsorsium terdiri dari 3,055 miliar pasangan basa, unit dari mana kromosom dan gen kita dibangun, dan 19.669 gen yang mengkode protein. Di antara gen-gen ini, para peneliti mengidentifikasi sekitar 2.000 gen baru. Sebagian besar dinonaktifkan, tetapi 115 mungkin masih aktif. Para ilmuwan juga menemukan sekitar dua juta varian genetik tambahan, 622 di antaranya hadir dalam gen yang relevan dengan kedokteran.

Penyatuan itu disebut telomer-ke-telomer (T2T), dinamai struktur di ujung semua kromosom, struktur seperti benang dalam inti sebagian besar sel hidup yang membawa informasi genetik dalam bentuk gen.

“Di masa depan, ketika genom seseorang diurutkan, kami akan dapat mengidentifikasi semua varian dalam DNA mereka dan menggunakan informasi itu untuk memandu perawatan kesehatan dengan lebih baik,” Adam Philip, salah satu pemimpin T2T dan kepala penyelidik di NHGRI, mengatakan dalam sebuah pernyataan.

“Menyelesaikan pengurutan genom manusia benar-benar seperti memakai kacamata baru. Sekarang kita dapat melihat semuanya dengan jelas, kita selangkah lebih dekat untuk memahami apa artinya semua itu,” tambah Felipe.

Antara lain, urutan DNA baru memberikan rincian baru tentang wilayah di sekitar yang disebut sentromer, di mana kromosom diambil dan dipisahkan ketika sel membelah untuk memastikan bahwa setiap sel “anak” mewarisi jumlah kromosom yang sesuai.

“Seluruh pengurutan daerah genom yang sebelumnya hilang ini telah memberi tahu kami banyak hal tentang bagaimana mereka diatur, yang sama sekali tidak diketahui oleh banyak kromosom,” kata Nicholas Altemos, rekan pascadoktoral di University of California, Berkeley, dalam studi tersebut. . pernyataan.

Dilaporkan oleh Will Dunham; Diedit oleh Rosalba O’Brien

Kriteria kami: Prinsip Kepercayaan Thomson Reuters.