Para ilmuwan akhirnya mengurutkan seluruh genom manusia

Ketika Proyek Genom Manusia diumumkan selesai pada tahun 2003, ia telah mengidentifikasi 92% gen, sisanya tetap menjadi misteri selama hampir dua dekade karena keterbatasan teknologi. Sekarang, para ilmuwan telah selesai mengurutkan 8% sisanya, dan Seluruh genom manusia akhirnya telah diurutkan.

Hampir 100 ilmuwan dari konsorsium Telomere-to-Telomere (T2T) berkolaborasi dalam proyek untuk memetakan seluruh genom manusia. Itu Tambahan 8% diurutkan 400 juta karakter baru ditambahkan ke DNA sekuensing yang ada – cukup untuk seluruh kromosom, seperti CNN tersebut.

Gen ekstra sangat penting untuk adaptasi, menurut Evan Eichler, salah satu kontributor utama makalah utama pada penelitian dan profesor genomik di University of Washington di Seattle. Mereka termasuk gen respon imun yang memungkinkan manusia untuk beradaptasi dan bertahan dari infeksi, epidemi dan virus, serta gen yang memungkinkan otak manusia tumbuh lebih besar daripada primata lainnya.

“Saya selalu kembali ke titik ini, untuk memahami keragaman genetik secara komprehensif kita membutuhkan referensi yang lengkap,” Eichler berkata Dalam siaran pers. “95% dari teka-teki yang dipecahkan cukup bagus untuk sebagian orang. Tapi saya pikir bagi saya mendapatkan 5% terakhir sangat penting karena saya pikir banyak hal yang tidak kita pahami tentang penyakit, atau yang tidak kita pahami. tentang evolusi, secara tidak proporsional terwakili dalam 5% genom yang tidak kami urutkan terlebih dahulu.”

Seperti yang dirinci dalam penelitian yang diterbitkan dalam enam makalah di jurnal untuk mengetahui Pada tanggal 31 Maret, tim menggunakan dua metode pengurutan DNA: metode Oxford Nanopore “ultra-panjang”, yang mengurutkan hingga 1 juta karakter DNA dengan tingkat kesalahan 5%, dan metode pengurutan PacBio HiFi, yang membaca 20.000 karakter di waktu tetapi memiliki tingkat kesalahan yang jauh lebih rendah (0,01%). Sementara para peneliti menggunakan yang pertama untuk memperpanjang panjang DNA berulang, mereka menggunakan yang terakhir untuk mengkarakterisasi bagaimana beberapa panjang yang tampaknya merupakan pengulangan yang tepat sebenarnya sangat berbeda.

Genom yang sepenuhnya diurutkan sekarang menjadi sumber daya yang dapat digunakan ilmuwan lain untuk memulai penelitian mereka sendiri, meskipun itu hanya satu contoh. Studi tambahan, yang dilakukan oleh T2T Consortium bersama dengan Human Pangenome Reference Consortium, akan membangun lebih banyak contoh genom, yang disebut haplotipe, dari berbagai sampel, menurut penelitian yang dipublikasikan.

Ini adalah langkah besar lainnya dalam memungkinkan manusia untuk mengurutkan genom individu, yang dapat mengurangi aksesibilitas dan biaya untuk menjadi tes medis rutin yang dapat menghasilkan kurang dari $1.000, penulis studi Adam Philip, seorang ilmuwan genom di National Institutes of Health, mengatakan CNN.CNN. Sementara itu, para ilmuwan akan dapat menggunakan genom lengkap untuk memeriksa apakah perbedaan genetik terkait dengan kanker tertentu.

Bahkan dengan pencapaian ini, lebih banyak pekerjaan terbentang di depan – dan pemahaman yang lebih dalam.

“Kita selesai Sebuah genom; Akan ada ratusan, mungkin ribuan genom selama beberapa tahun ke depan, kata Eichler dalam sebuah pernyataan. “Saya pikir pandangan kita tentang bagaimana manusia berbeda satu sama lain akan berubah, dan betapa pentingnya keragaman genetik yang lebih kompleks untuk tidak hanya menjadikan kita manusia, tetapi juga membuat kita berbeda.”